描述

PIK3CA基因突变检测（PIK3CA MUTATION DETECTION）

基因简介

PIK3CA 基因编码 p110α蛋白，该蛋白是一种称为磷脂酰肌醇 3-激酶 (PI3K) 亚基。p110α蛋白是催化亚基，执行 PI3K作为激酶的催化功能，而另一个亚基（由不同基因编码）调节酶的活性。与其他激酶一样，PI3K 通过称为磷酸化的生化反应过程向其他蛋白质添加磷酸基团。PI3K 使某些信号分子磷酸化，从而触发一系列在细胞内传递化学信号的级联反应。PI3K 信号传导对许多细胞功能很重要，包括细胞生长和分裂（增殖）、细胞运动（迁移）、新蛋白质的合成、细胞内物质的运输以及细胞生存。研究表明，PI3K 信号传导可能参与多种激素的调节，并在脂肪细胞（脂肪细胞）的成熟中发挥作用。

临床意义

PIK3CA基因突变在多种癌症中都有报道，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、肝癌和胃癌等，其中PIK3CA突变在乳腺癌组织中的检出率较高，接近40%，按照突变频率依次为H1047R、E545K、E542K、N345K和H1047L。PIK3CA突变影响肿瘤对治疗的敏感性，因此，检测以上几类肿瘤组织中是否存在PIK3CA突变对患者预后有重要意义。

样本类型

石蜡切片

检测位点

c.1258T>C (p.C420R), c.1624G>A (p.E542K), c.1635G>T (p.E545D), c.1634A>G (p.E545G), c.1633G>A (p.E545K), c.1636C>G (p.Q546E), c.1637A>G (p.Q546R), c.3140A>T (p.H1047L), c.3140A>G (p.H1047Y), c.3139C>T (p.H1047R).