描述

NTRK1/2/3基因突变检测（NTRK1/2/3 MUTATION DETECTION）

基因简介

NTRK 基因包含 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3，分别负责编码原肌凝蛋白受体激酶(TRK)家庭蛋白TRKA、TRKB 和 TRKC 的合成。NTRK 基因融合是由于染色体变异，导致NTRK基因家族成员与另一个不相关的基因融合在一起。TRK融合蛋白将处于持续活跃状态，引发永久性的信号级联反应，驱动 TRK 融合肿瘤的扩散和生长。

临床意义

神经营养因子与TRK蛋白质结合后可诱导受体二聚体化、磷酸化并激活下游PI3K、RAS/MAPK/ERK和PLC-γ的信号级联通路。TRK信号通路的改变，包括基因融合、蛋白过度 表达或单核苷酸改变，已经被发现是许多肿瘤的致病原因，特别是NTRK基因的融合，是目前其中最明确的致癌原因。研究发现，在多种肿瘤中，NTRK1、NTRK2 或 NTRK3 的碳 端激酶区域与其他基因存在融合现象，NTRK的融合会导致融合蛋白的过度表达，从而导致下游信号通路不依赖配体的持续激活，进而导致肿瘤的发生。

NTRK在多种肿瘤中都有发现，虽然在常见肿瘤肺癌、结直肠癌中的发病率低于5%，但该通路在多癌种致病中共享，目前的临床试验药物可以覆盖 NTRK+的泛癌种治疗。

检测位点

CD74-NTRK1，TFG-NTRK1，LMNA-NTRK1，MPRIP-NTRK1，NFASC-NTRK1，TPM3- NTRK1-1，TPM3-NTRK1-2，AFAP1-NTRK2，TRIM24-NTRK2，PAN3-NTRK2，ETV6- NTRK3-1，ETV6-NTRK3-2