描述

KRAS基因突变检测（KRAS MUTATION DETECTION）

基因简介

RAS 基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——HRAS、KRAS 和 NRAS，分别定位在 11、12 和 1 号染色体上。KRAS 因编码 21kD 的 ras 蛋白又名 p21 基因 . 在 RAS 基因中，KRAS 对人类癌症影响 最大，它好像分子开关，正常时能控制调控细胞生长的路径;发生异常时，则导致细胞持续生长， 并阻止细胞自我毁灭。它参与细胞内的信号传递，当 KRAS 基因突变时，该基因永久活化，不能产 生正常的 ras 蛋白，使细胞内信号传导素乱，细胞增殖失控而发生癌变。

临床意义

KRAS 基因是人体肿瘤中常见的致癌基因之一。该基因的突变多见于多种恶性肿瘤，在肺癌患者中 的突变率约为 15% ~ 30%，在结直肠癌患者中的突变率约为 20% ~ 50%。临床研究表明，KRAS 基因突变状态与非小细胞肺癌对吉非替尼、厄罗替尼等靶向治疗药物的原发性耐药相关，直肠癌症 患者中 KRAS 的突变与西妥昔单抗等药物的耐药性有关。

KRAS 基因突变的转移性结直肠患者对西妥昔、帕尼单抗等 EGFR 靶向治疗药物产生耐药，根据检 测结果决定是否使用 EGFR 靶向药物作为临床治疗措施。目前，KRAS 基因检测已被欧美地区列 为大肠癌患者内科治疗前必做的常规检测。KRAS 基因突变检测已被美国癌症综合网络 (NCCN) 的 《NCCN 结肠癌临床实践指南》与《NCCN 直肠癌临床实践指南》列为临床用药必检项目。因此， KRAS 突变对西妥昔单抗、帕尼单抗在结直肠癌患者的治疗具有重要的指导意义 .

检测位点

p.G12A，p.G12C，p.G12D，p.G12R，p.G12S，p.G12V，p.G13C，p.G13D，p.Q61H，p.Q61L， p.Q61R，p.A146T