描述

EGFR基因突变检测（EGFR MUTATION DETECTION）

基因简介

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) 是表皮生长因子受体家族成员之一，广泛分布于哺 乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面。EGFR 信号通路在细胞的生长、 增殖和分化等生理过程中发挥重要作用。EGFR 是原癌基因 c-erbBl 的表达产物，EGFR 等蛋 白酪氨酸激酶功能缺失，其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常均会引起肿瘤、糖 尿病、免疫缺陷及心血管疾病的发生。

临床意义

目前，肺癌已居于我国恶性肿瘤死亡原因的首位，占全部恶性肿瘤死亡的 22.7%，其中非小细 胞肺癌约占肺癌的 80% ~ 90%。近年来，在非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者中，东亚人群 EGFR 基因突变比例约为 35% ~ 40%，其中，约 90% 的突变类型为 19 外显子缺失和 L858R 突变。 众多临床试验表明，EGFR 基因突变的 NSCLC 患者对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 (EGFR-TKIs) 等治疗有效，因此各国卫生部门要求 NSCLC 患者在接受 EGFR-TKIs 治疗之前必 须进行 EGFR 基因突变检测，根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施，有些 NSCLC 患者会出现 TKI 用药 T790M 突变。所以，EGFR 基因突变检测用于指导非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者 EGFR-TKIs 治疗具有非常重要的指导意义。

检测位点

p.L858R，p.L861Q，p.T790M，p.G719A，p.G719C，p.G719S

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