BRCA1/2基因突变检测(II)

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描述

BRCA1/2基因突变检测(BRCAl/2 MUTATION DETECTION)

基因简介

BRCA 名字来自乳腺癌(BReast CAncer)英文字首两个字 母的组合,数字“1”和“2”分别对应两个序列和功能相近 的基因。BRCA1 和 BRCA2 是抑制人类恶性肿瘤的基因。当 这些基因发生变化(变异或突变)时,它们就失去抑制肿瘤 的功能。BRCA1 和 BRCA2 是已知与乳腺癌风险关系最密切 的基因。

临床意义

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,通常发生在乳房腺上皮组织,严重影响女性身心健康甚至危 及生命。BRCA 基因与乳腺癌以及卵巢癌的发生、发展密切相关。BRCA 被用于高危人群的筛查、 乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择。通过 BRCA 基因检测,确定为基因突变的高 风险人群可以采取一系列手段,进而极大降的低发病风险。美国 FDA 在 2018 年 3 月 6 日批准第 一个癌症风险基因检测——BRCA 基因突变检测。我们公司挑选在中国人群中突变频率最高的 100 多个突变位点进行检测,提供科学全面的检测报告,为广大女性提供最准确的乳腺癌和卵巢癌风险 评估报告。

检测位点

BRCA1: C.62dupT,C.66-67delAG,C.66dupA,C.283-286delCTTG,C.317delA,C.335delA, C.437_440delCCTT,C.470-471delCT,C.754delC,C.869delT,C.883delG,C.959_960delGA, C.964delG,C.981-982delAT,C.1016delA,C.1439-1440insA……

BRCA2: C.262-263delCT,C.658-659delGT,C.1881delA,C.2442delC,C.2595delA, C.2806-2809delAAAC,C.2808-2811delACAA,C.3195-3198delTAAT,C.3202delG,C.3744- 3747delTGAG,C.4037-4038delCT,C.4121delA,C.4380-4381delCT……

共包括中国人群中突变频率较高的 170 个位点和 FDA 批准的 3 个乳腺癌和卵巢癌相关高危位点突变。

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