描述

BRAF基因突变检测（BRAF MUTATION DETECTION）

基因简介

BRAF 基因位于人类 7 号染色体 (NC_000007.14) 上，编码 RAF 家族丝氨酸 / 苏氨酸蛋白激 酶。该蛋白在调节 MAPK/ERK 信号通路中起作用，影响细胞分裂、分化和分泌。

临床意义

BRAF 绝大部分突变形式为 BRAF V600E 突变，主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。 在结直肠癌患者中，BRAF 基因突变率为 15%，在使用爱必妥或帕尼单抗等靶向药物时，须 检测肿瘤组织 KRAS 基因状态，如果 KRAS 无突变，应考虑检测 BRAF 基因状态。在黑色素 瘤患者的治疗方面，BRAF 基因在原发性黑色素瘤中突变率为 80%，在转移性黑色素瘤中突 变率为 68%，在良性痣中的突变率高达 82%。

目前，BRAF 基因检测已被欧美地区列为大肠癌患者治疗前必做的常规检查。针对 BRAF 基 因突变所研发的新型靶向药物威罗菲尼对于 BRAF 基因突变阳性患者疗效显著。人类 BRAF 基因 V600E 突变基因检测对于指导治疗结肠癌、黑色素瘤患者具有非常重要的意义。

检测位点

p.v600E-T/A，p.v600E-TG/AA，p.v600D-TG/AT，p.v600K-GT/AA