描述

ALK基因突变检测（ALK MUTATION DETECTION）

基因简介

ALK 最早是在间变性大细胞淋巴瘤 (ALCL) 的一个亚型中被发现的，因此定名为间变性淋巴瘤激酶 (anaplastic lymphoma kinase), 该基因含有 29 个外显子， 全长蛋白含有 1620 个氨基酸，分子量约为 177kD。

临床意义

目前临床应用的个体靶向治疗晚期非小细胞肺癌主要针对 EGFR 基因突变和 ALK 融合基因阳性肺癌，因 为这两种记忆变异型肺癌具有明确的分子靶点、靶点检测技术及上市的靶向药物，该检测使靶向药物在临 床疗效上有了明显的提高。其他基因变异型肺癌的靶向药物和伴随分子诊断技术正在快速研发中。肺癌 中 ALK 基因变异主要为 ALK 基因发生重排，与其他基因融合。其中，棘皮动物微管相关蛋白样 4 (EML4) -ALK 融合基因是其主要类型，约占所有非小细胞肺癌的 5% 左右。

检测位点

EML4-ALK: E13-A20，E6ins33-A20， E20-A20，E14ins11-A20，E2-A20，E18-A20，E2ins117-A20，E13ins69-A20，E14del112-A20，E15del19-del20A20，KI F5B-ALK，TFG-ALK