MSI基因突变检测（MSI MUTATION DETECTION）

MIS 简介

微 卫 星(Microsatellite，MS) 是 指 人 类 基 因 组 上的一段串联重复序列(1 ~ 6 个重复单元)， 通常位于基因间隔区、启动子、UTR 和编码 区。人体在正常状态下，微卫星的长度和排序 保持不变，并且稳定遗传。但在某些因素作用 下，微卫星的 DNA 在复制过程中由于滑动等 因素，导致双链分子的碱基发生错配、插入或 缺失，引起微卫星的结构发生改变，这种结构 构上发生改变的微卫星就叫做微卫星不稳定性 (Microsatellite Instability，MSI)。

临床意义

近年来的研究表明，微卫星不稳定尤其是高度微卫星不稳定性与许多肿瘤的发生和发展关系 密切。研究认为微卫星不稳定性在肿瘤的发生、发展中发挥重要作用，是肿瘤形成又一机 制。微卫星突变后会使正常细胞向恶性肿瘤细胞转化，最终发生恶性肿瘤。进一步的研究 表明，很多肿瘤的发生，如肺癌、食道癌、膀胱癌、胃癌、甲状腺癌等等均与微卫星不稳定 性密切相关。在对多种癌症组织进行微卫星不稳定性检测后发现，其微卫星不稳定性的突 变率明显增高。在遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)中，微卫星不稳定性的突变率高达 70% ~ 90%，散发性大肠癌微卫星不稳定性的突变率也高达 28.85%。因此，微卫星不稳定 性的检测已经成为筛选恶性肿瘤的重要诊断指标。

2017 年，FDA 批准 Keytruda 用于治疗 MSI-H 或 dMMR 的实体瘤患者。这是首款不依照肿 瘤来源，而是依照分子标记物进行区分的抗肿瘤疗法，具有里程碑式的意义。

检测位点

NR-21，NR-24，BAT-25，BAT-26，MONO-27，PentaC，PentaD