描述

叶酸代谢缺陷基因突变检测（MTHFR/MTRR MUTATION DETECTION）

基因简介

叶酸（Folic Acid）又称为维生素B9，是一种水溶性维生素，存在于小到病毒、大到人类的所有生物体中，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。

临床意义

叶酸缺乏或利用能力缺陷可能引发多种疾病，包括新生儿出生缺陷、孕妇的妊娠期高血压或自发性流产，以及H型高血压等。而MTHFR和MTRR基因突变是造成叶酸代谢障碍的主要原因。因此，检测MTHFR和MTRR基因，可以预判个体对叶酸的代谢能力，从而辅助临床对需要外源性补充叶酸的患者进行个体化方案的制定。

检测位点

MTHFR 677（C>T），MTHFR 1298（A>C），MTRR 66（A>G）