EGFR是表皮生长因子受体基因的简称。从肿瘤细胞中提取的DNA可以检测该基因的突变。在某些情况下，血液中的肿瘤细胞脱落的DNA也可以进行检测，可能是有信息量的（液体活检）。

EGFR基因为细胞提供了制造一种叫做受体的特殊类型的蛋白质的指令，这种蛋白质位于细胞表面。受体能识别并与其他物质结合，这种结合通常会对细胞产生特定的作用。表皮生长因子受体是被称为受体酪氨酸激酶的一组受体之一，它有助于调节细胞的生长、分裂、存活和死亡。这种调节是一个非常复杂的过程。受体酪氨酸激酶（如表皮生长因子受体（EGFR）等受体酪氨酸激酶将信号从细胞表面传递到细胞内的通路。

在正常细胞中，表皮生长因子与细胞表面的受体结合是一个重要信号，可以促进细胞生长和增殖。表皮生长因子受体基因中的某些突变称为 “活化突变”，可导致癌细胞过度的生长信号和不受控制的增殖。

靶向EGFR的治疗方法是治疗某些癌症的有效方法。EGFR靶向治疗的例子包括吉非替尼和厄洛替尼等药物，这些药物是一种被称为酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的小分子，可进入癌细胞并通过EGFR途径阻碍信号转导。这些药物已被证明在治疗非小细胞肺癌（NSCLC）中是有用的，如果肿瘤有突变，使其对药物敏感。如果通过表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测发现其中一个致敏突变，那么以EGFR为靶点的酪氨酸激酶抑制剂治疗肿瘤的可能性更大。

临床意义

该检测有助于指导治疗。它可以检测肿瘤细胞DNA中EGFR基因的突变，帮助判断非小细胞肺癌（NSCLC）患者是否可以从酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如吉非替尼或厄洛替尼等靶向治疗中获益。特定的EGFR突变会导致癌细胞的不可控生长。TKIs可以阻断EGFR的作用，抑制癌细胞的生长。

表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测可以单独进行，也可以作为小组的一部分（一系列检测其他基因如KRAS、ALK和ROS1等基因突变的检测）。这些检测中的每一项都可以用来帮助确定一个人的肺癌是否会对靶向治疗产生反应，以及哪种类型的肺癌更有益处。

此外，在治疗开始后的测试可能会被用来确定癌症是否获得了新的突变，使其对目前的治疗产生耐药性。例如，可以检测到其中一种已知的耐药性突变，特别是T790M，然后可以用专门针对这种特殊突变设计的不同药物进行靶向治疗。

什么时候需要进行该项检测？

表皮生长因子受体突变检测是在患者被诊断为非小细胞肺癌，尤其是腺癌后，医生会要求进行表皮生长因子受体突变检测。

当患者已经接受了EGFR靶向的酪氨酸激酶抑制剂的治疗，但似乎对治疗反应不佳时，医护人员可能会要求对新样本进行额外的EGFR突变检测，以检查特定的EGFR突变，这些突变可能是导致患者缺乏良好反应的原因。需要进行新的肿瘤组织样本，或者有时是血液样本，以确定肿瘤是否获得了新的突变，使其对目前的治疗产生抗药性。

检测结果意味着什么？

如果个人的肺癌有EGFR致敏突变，那么EGFR靶向的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）可能会对肿瘤的治疗有效。如果在EGFR检测中没有检测到致敏突变，那么肿瘤对TKI治疗的反应可能性较小。检测到某些EGFR突变，则表明肿瘤不会对TKI治疗产生反应。病理学家和肿瘤专家将帮助解读每一位患者所确定的EGFR突变的确切意义。

还有哪些相关信息需要了解？

表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测通常是为了检测出有意义的EGFR基因突变而进行的优化检测，但在肿瘤中可能存在不常见或独特的EGFR基因突变而未被检测到。

尽管肿瘤细胞中可能存在突变，但如果肿瘤组织很少和/或含有该突变的肿瘤细胞不足，尽管少数肿瘤细胞中存在突变，但检测结果可能是 “未检测到突变”。

由于血样中的肿瘤DNA含量是不确定的，所以一般不建议检测血样（也称液体活检）。但是，在组织活检中的肿瘤细胞不足以进行分子检测的情况下，或者在组织活检无法进行分子检测的情况下，血液检测（液体活检）可能是一种可以接受的替代检测方法。

众所周知的致敏性EGFR突变通常会导致EGFR蛋白结构的改变。这类突变的检测通常通过实时定量PCR、我们的SHM技术平台或者二代测序等技术进行。

可能还需要做哪些检测？

建议进行ALK和/或ROS1基因突变检测，以确定当检测到ALK或ROS1基因突变时，患者的肿瘤是否可能对特定的靶向治疗有效。如果有足够的组织样本，可以为肺癌患者提供其他基因（如KRAS）的突变检测。