基因简介

BRAF基因提供了制造一种蛋白质的指令，这种蛋白质有助于将化学信号从细胞外传递到细胞核。这种蛋白是被称为RAS/MAPK通路的信号传递途径的一部分，它控制着几个重要的细胞功能。具体来说，RAS/MAPK通路调控细胞的生长和分裂（增殖）、细胞成熟以执行特定功能的过程（分化）、细胞运动（迁移）和细胞的自我毁灭（凋亡）。这条化学信号传导通路在胎儿发育期至关重要。

BRAF基因属于肿瘤基因，一旦发生突变，肿瘤基因有可能导致正常细胞变成癌细胞。BRAF基因使一种有助于控制细胞生长的蛋白质。这就是所谓的肿瘤基因。肿瘤基因的作用就像汽车的油门。通常情况下，肿瘤基因会根据需要开启细胞生长。但如果你有BRAF基因突变，就像油门踏板被卡住了，基因不能阻止细胞生长。不受控制的细胞生长会导致癌症。

BRAF基因突变

BRAF基因突变可以从父母那里遗传，也可以在生活中后期获得。发生在生命后期的突变通常是由环境或细胞分裂过程中发生的错误导致的。遗传性的BRAF突变非常罕见，但它们会导致严重的健康问题。

BRAF基因突变的临床意义

BRAF基因突变，主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。在结直肠癌患者中，BRAF基因突变率为15%，在使用爱必妥或帕尼单抗等靶向药物时，须检测肿瘤组织KRAS基因状态，如果KRAS无突变，应考虑检测BRAF基因状态。在黑色素瘤患者的治疗方面，BRAF基因在原发性黑色素瘤中突变率为80%、在转移性黑色素瘤中突变率为68%、在良性痣中的突变率高达82%。BRAF突变也经常被发现在其他疾病和不同类型的癌症，包括结肠癌、甲状腺癌和卵巢癌。具有BRAF基因突变的癌症往往比那些没有突变的癌症更严重。

目前，BRAF基因检测已被欧美地区列为大肠癌患者治疗前必做的常规检查。针对BRAF基因突变所研发的新型靶向药物威罗菲尼对于BRAF基因突变阳性患者疗效显著。人类BRAF基因突变基因检测用于指导治疗结肠癌、黑色素瘤患者具有非常重要的指导意义。

BRAF基因突变检测的意义

该检测最常用于黑色素瘤或其他BRAF相关癌症患者的BRAF突变。某些癌症药物对有BRAF基因突变的人特别有效。同样的药物对没有BRAF基因突变的人来说，效果并不理想，有时也会有更大的风险。

根据家族病史和/或自身健康史，BRAF检测也可用于了解一个人是否有患癌症的风险。

BRAF基因检测使用什么组织？

大多数BRAF基因检测是在肿瘤手术或活检后进行的，需要使用肿瘤组织。

检测结果意味着什么？

如果患有黑色素瘤或其他类型的癌症，而检查结果显示患者有BRAF基因突变，医生可以处方针对该突变的药物。

如果患有黑色素瘤或其他类型的癌症，而结果显示BRAF基因没有突变，医生将处方不同类型的药物来治疗。

如果没有被诊断出癌症，但检查结果显示有BRAF基因突变，这并不意味着受检者有癌症，但有较高的癌症风险。建议更频繁地进行癌症筛查，如皮肤检查，这可以降低癌症风险。在皮肤检查期间，医生会仔细检查全身的皮肤，观察是否有痣和其他可疑的生长。