这项检测可以检测癌细胞和组织DNA中的KRAS基因的特定突变。这些突变的存在可能预示着某些药物将无法有效治疗癌症。

KRAS是Kirsten大鼠肉瘤病毒性肿瘤基因同源基因KRAS的简称。它是参与了一组称为表皮生长因子受体（EGFR）通路的基因之一。这个复杂的信号转导通路涉及众多的成分，它们将信号从细胞外传递到细胞内，帮助调节细胞的生长、分裂、存活和死亡。

在许多正常细胞中，表皮生长因子（EGF）与细胞表面的受体（EGFR）结合是细胞生长和分裂的重要信号。该通路中的其他信号涉及一类称为酪氨酸激酶（TK）酶的蛋白质和KRAS基因产生的一种蛋白质。通常情况下，该通路的各组分在调控细胞生长和分裂中相互作用，并不单独刺激细胞增殖。

然而，在某些癌症中，即使在没有EGF的情况下，EGFR也会变得活跃，导致细胞生长和分裂不受控制。抑制EGFR或酪氨酸激酶酶的药物往往有助于治疗这类癌症。不过，其中有些癌症的KRAS基因发生了突变，会产生一种异常的K-Ras蛋白。这种异常蛋白总是活跃的，即使在没有EGFR或其他酪氨酸激酶蛋白的信号时，也能刺激细胞生长。对于这类癌症，抑制EGFR或酪氨酸激酶的药物都不会有效。

15％～20％的人类癌症中KRAS发生突变，多见于胰腺癌、结肠癌和肺癌以及白血病。约30%至40%的结肠癌和15%至30%的肺癌都有KRAS突变。目前，针对EGFR的药物主要用于治疗结肠癌和非小细胞肺癌。KRAS基因突变检测是用来判断这些药物是否能有效治疗这些癌症。

有几种不同的KRAS基因突变检测方法，但都涉及到评估肿瘤组织中的KRAS基因。

临床应用

该检测可以检测肿瘤组织中细胞DNA中最常见的KRAS基因突变，以帮助指导癌症治疗。KRAS基因突变分析主要是为了确定您的转移性结肠癌或非小细胞肺癌是否有可能对标准疗法—抗EGFR药物治疗产生反应。具有KRAS突变的肿瘤对抗EGFR治疗没有反应。

如果你的肿瘤对最常见的KRAS突变呈阴性，则可通过检测目前检测不到的其他不常见的突变来帮助预测治疗反应。

什么时候需要进行该项检测？

当患者被诊断为转移性结肠癌或非小细胞肺癌时，通常会进行KRAS基因突变检测。它可以在治疗开始前的任何时间进行。

检测结果意味着什么？

如果你的癌症组织中含有KRAS突变，那么你将无法从EGFR靶向治疗中获益。KRAS突变的存在也预示着预后可能较差，尽管特定突变的存在不能预测癌症的严重程度或侵袭性。

KRAS检测结果为阴性，说明你的癌症可能会对抗EGFR治疗有反应，但KRAS检测确定的KRAS突变不存在并不能确保这一点。当肿瘤组织样本不足，或者肿瘤中的部分癌细胞含有该突变而其他细胞不含有该突变时，可能会出现阴性检测。此外，可能有的KRAS突变由于在DNA中的特殊位置，有些检测方法无法检测到。其他因素也可能导致癌症对抗EGFR药物产生耐药性。

还需要了解哪些相关信息？

美国临床肿瘤学会和国家综合癌症网络的指南都建议在实施靶向EGFR治疗前进行KRAS突变检测。目前的抗EGFR药物治疗包括：

• 对于结肠癌，抗EGFR单克隆抗体，如cetuximab和panitumumumab等阻断受体结合的抗EGFR单抗；
• 对于非小细胞肺癌，抗EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如吉非替尼和厄洛替尼等阻止信号通路激活的抗EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）。

每个癌症患者都应该进行KRAS基因突变检测吗？

一般来说，除非是结肠癌或非小细胞肺癌，否则不需要进行该项检测。