载脂蛋白E（Apo E）是一种帮助运输血液中的脂类（脂肪和胆固醇）的蛋白质。它被特定的细胞表面受体识别，使其能够将脂质输送到细胞中使用或储存，并将多余的脂质输送到肝脏排泄。
ApoE蛋白有三种基因形式，其组成略有不同。它们被称为ApoE2、ApoE3和ApoE4，其中ApoE3是最常见的形式。与ApoE3相比，ApoE2对细胞表面受体的识别能力较差，而ApoE4与这些受体结合得更紧密。由于ApoE2与受体的结合力较差，血液中的血脂含量较高。
三个不同的基因（称为e2、e3和e4等位基因）分别编码ApoE2、ApoE3和ApoE4。每个人从父或母体中各继承一个等位基因。每个人从父母中各继承一个等位基因的人被称为同源性：e2/e2或e3/e3或e4/e4。有不同等位基因的人被称为异质性：e2/e3或e2/e4或e3/e4。
APOE基因型检测是通过评估一个人的DNA来确定APOE的形态（等位基因）。APOE e3/e3是最常见的基因型（在一半以上的人群中出现），被认为是 “中性基因型”。疾病的风险是相对于e3/e3人群而言的。APOE e4（如e4/e4和e4/e3）出现在近四分之一的人群中，并与动脉粥样硬化风险增加有关。具有这些基因型的人在饮食中饱和脂肪含量较高时，可能容易导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）（”坏胆固醇”）和甘油三酯水平显著升高。不同种族人群的APOE等位基因频率不同。
具有APOE e2等位基因的人往往会有较低的LDL-C水平，但甘油三酯却会升高。APOE e2也与III型高脂蛋白血症/高脂蛋白血症（HPL III或家族性dysbetalipoproteinemia）有关，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤上的脂肪性黄色沉淀物，称为黄质瘤，血液中的甘油三酯升高，以及在早期就会发生动脉粥样硬化。重要的是，虽然大多数Ⅲ型高脂蛋白血症患者中的大部分是e2等位基因（e2/e2）的同源性，但只有不到10%的e2/e2基因型患者会出现Ⅲ型高脂蛋白血症/高脂血脂症。
临床应用
虽然APOE基因分型多用于研究领域，但在临床上可用于帮助诊断和治疗血脂升高。
APOE检测可用于帮助诊断Ⅲ型高脂蛋白血症（HPL III或家族性高脂蛋白血症），并评估其他家族成员是否有此病的可能。这是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤上的脂肪、黄色沉积物，称为黄质瘤，血液中的甘油三酯含量高，并在年轻时发生动脉粥样硬化。
APOE基因分型有可能帮助指导血脂治疗。在胆固醇和甘油三酯水平高的情况下，他汀类药物通常被认为是降低心血管疾病（CVD）发病风险的首选治疗方法。然而，对这些降脂药的反应存在较大的差异性，这在一定程度上受APOE基因型的影响。目前，这类信息的临床作用还没有完全了解。
何时进行该项检测？
作为一种评估脂质代谢或心血管风险的测试，当有人有以下情况时，就需要进行APOE基因分型。
- 胆固醇和甘油三酯水平明显升高，且对饮食和运动生活方式的改变没有任何反应。
- 已知有异常的APOE等位基因的家庭成员，医护人员想看看这个人是否有可能是早期心脏病的高危人群。
- 皮损发黄，称为黄质瘤，医护人员怀疑Ⅲ型高脂蛋白血症。
检测结果的临床意义
APOE e3/e3是最常见的基因型。APOE e3与脂质代谢 “正常 “有关，因此可能对心血管疾病的发病风险没有任何遗传影响。
APOE e4（基因型为e4/e4或e4/e3）在近四分之一的人群中发现，并与动脉粥样硬化风险增加有关。具有这些基因型的人，当他们的饮食中饱和脂肪含量较高时，容易导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯水平显著升高。
具有APOE e2/e2等位基因的人往往会有较低的低密度脂蛋白胆固醇水平，但甘油三酯水平会升高。APOE e2也与III型高脂蛋白血症/高脂血症有关。具有APOE e2/e2等位基因的人患血管疾病的风险较高，但他们可能永远不会发病。APOE基因分型可以增加额外的信息，如果有症状，e2/e2可以帮助确诊III型高脂蛋白血症。
大多数受APOE影响的III型高脂蛋白血症的病例多为常染色体隐性遗传，这意味着e2/e3基因型的个体可能是疾病的携带者，但可能没有脂质功能障碍的迹象。
相关信息
APOE基因分型并不是每个实验室都能提供。如果保健医生建议做这项检查，标本很可能会被送到参考实验室，结果可能会比当地实验室的时间更长。
脂质浓度的改变并不会直接导致血管疾病或动脉粥样硬化。其他因素，如肥胖、糖尿病、甲状腺功能低下等，也会对一个人是否真正发病起作用。此外，APOE基因检测不能检测出所有可能导致Ⅲ型高脂蛋白血症或其他脂质相关疾病的突变。因此，不存在突变不能排除疾病或携带者状态的可能性。
是否都应该进行APOE基因型检测？
不是的，这项检测不用来一般人群的筛查。它的目的是在特殊的情况下使用，为医生提供更多的信息，以了解血脂异常是否存在遗传因素。