BRCA1和BRCA2（BReast CAncer基因1和2）是已知与乳腺癌风险关系最密切的基因。每个人都有这些基因，但是有些人其中一个或两个基因有遗传突变，这种突变增加了患乳腺癌的风险。

除BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）基因突变外，ATM、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB2、PTEN、STK11、TP53（p53）等基因突变也可增加患乳腺癌的风险。

BRCA1/2和其他遗传性基因突变可以从父母双方任何一方获得，并影响女性和男性患癌症的风险。不同类型的遗传性基因突变的患癌风险差异很大。有些只是略微增加乳腺癌的风险，而其他的（如BRCA1/2突变）会大大增加患病风险。已知会增加患乳腺癌风险的遗传突变在一般人群中并不常见，在美国，5-10％的乳腺癌与遗传性基因突变有关。1、BRCA1和BRCA2基因突变
与其他基因突变一样，BRCA1/2突变在一般人群中很少见。在美国，大约每400人中有一人携带BRCA1/2突变。但这个概率因种族而异，在德系犹太人中，约有2.5％的人携带BRCA1/2突变。

2、BRCA1/2突变和女性乳腺癌
携带BRCA1/2基因突变（BRCA1/2携带者）的女性乳腺癌患病风险增加。BRCA1携带者和BRCA2携带者的风险估计值不同：
到70岁时，BRCA1携带者患乳腺癌的几率为55-65％;
到70岁时，BRCA2携带者患乳腺癌的可能性约为45％;
到70岁时，普通人群中女性患乳腺癌的几率约为7％。

这意味着女性70岁时：

每100名女性中，大约7名将患乳腺癌；

每100名携带BRCA1/2突变的女性中，45-65名将患乳腺癌。

这些数字代表群体平均风险，携带BRCA1/2突变的女性患乳腺癌的风险可能超出此范围。而有些BRCA1/2突变的女性可能终生不会患乳腺癌，因为是否患癌，还受其他因素影响。实际上大多数乳腺癌与遗传性基因突变无关，BRCA1/2突变仅仅是目前已知的遗传性乳腺癌的最主要因素。

3、BRCA1/2突变和乳腺癌的危险因素

和非携带者一样，乳腺癌的大多数风险因素可能会影响BRCA1/2携带者的乳腺癌风险。例如，运动和母乳喂养似乎可以降低BRCA1/2携带者和非携带者患乳腺癌的风险；

而某些生殖和生活方式因素可能会影响BRCA1/2携带者的风险，但是不影响非携带者。例如，低龄初次生育的人会降低一般人群患乳腺癌的风险。然而，在BRCA1/2携带者中，研究显示这些因素与乳腺癌风险之间没有联系；

饮酒和目前或最近使用的避孕药会增加一般人群患乳腺癌的风险，但是目前尚不清楚这些因素是否会影响BRCA1/2携带者的风险；

极低剂量的辐射（例如来自X射线）对乳腺癌风险的影响不大（如果有的话）。虽然乳房X光检查筛查期间的辐射暴露会增加患乳腺癌的风险，但这种风险非常小。然而，对于BRCA1和BRCA2携带者来说，在30岁之前进行乳腺摄影术时产生的辐射可能增加其乳腺癌的风险。