基因简介

BRCA1和BRCA2是两种肿瘤抑制基因。正常情况下，这些基因通过产生抑制细胞异常生长的蛋白质来帮助预防癌症。这些基因的某些变化（突变）会影响它们的正常功能，从而有可能使细胞不受控制地生长。这项检测可以检测这些基因的突变，这些基因的突变主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

根据美国癌症协会的数据，每年有超过20万名女性被诊断为侵袭性乳腺癌，超过2万名女性被诊断为卵巢癌。在这些癌症中，约有3%的乳腺癌和10%的卵巢癌会因为BRCA1或BRCA2基因的有害突变而导致。男性患乳腺癌的风险也会遗传到更多的基因。大约5%的男性乳腺癌可归因于BRCA1或BRCA2基因的突变。

携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中患乳腺癌的风险高达60%，患卵巢癌的风险为15%-40%。携带BRCA基因突变的男性和女性患其他癌症，如胰腺癌或前列腺癌的风险可能略有增加。携带遗传性突变的女性患乳腺癌的年龄可能在更早的时候，即绝经前发病。

BRCA基因突变是会遗传的，并且会代代相传（常染色体显性遗传模式）。每个人都会有两个BRCA1和BRCA2的拷贝，父母双方各有一个拷贝。基因的任何一个拷贝中都可能存在突变。细胞中的DNA被用来检测BRCA基因的突变。来自血液中的细胞或口腔中的细胞是最容易获得该DNA的来源。

临床意义

标准的BRCA1和BRCA2检测用于检测已知会增加乳腺癌和卵巢癌发病风险的突变。如果一个家族成员中的乳腺癌和/或卵巢癌患者的BRCA1或BRCA2突变被发现，那么可以在其他家族成员中检测该特定的突变，以评估其风险。特定的BRCA1和BRCA2突变与某些种族群体有关，如阿什肯纳兹犹太裔的人，可用于评估该群体中的个体风险。

在美国人口中，只有约0.2%的人携带BRCA1或BRCA2突变。正因为如此，不建议对普通人群进行基因检测。

对于有个人或家族史提示存在有害BRCA1/BRCA2基因突变的个体，应考虑进行BRCA1和BRCA2基因突变检测。有多种筛查工具可以帮助评估BRCA突变的风险。一些风险因素包括：

• 双侧乳房有癌变
• 在50岁之前被确诊为乳腺癌的年龄较小，即50岁之前。
• 同一人同时患乳腺癌和卵巢癌，或不同家族成员同时患乳腺癌和卵巢癌
• 家族中的多种乳腺癌
• 单一家族成员有两种或两种以上原发性BRCA1-或BRCA2相关癌症的成员
• 男性或男性亲属患乳腺癌
• “三阴性”（雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和HER2阴性）的乳腺癌
• 阿什肯纳希（Ashkenazi）犹太族裔

这些因素对家庭中的父方和母方都应该考虑。

建议大家在进行BRCA基因突变检测之前和之后都要接受遗传学教育者的咨询，接受遗传学教育，充分了解阳性和/或阴性结果的影响。

2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在文章《我的医疗选择》中称通过基因检测确定自己为BRCA基因突变携带者，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%，朱莉选择了进行双侧乳腺切除术来降低患癌风险。之后，她将自身经历公开，引发全球对女性健康的关注。

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响女性身心健康甚至危及生命。BRCA基因与乳腺癌以及卵巢癌的发生、发展密切相关。通过BRCA基因检测，确定为基因突变的高风险人群可以采取一系列手段，进而极大降的低发病风险。美国FDA在2018年3月6日批准第一个癌症风险基因检测——BRCA基因突变检测。我们公司挑选在中国人群中突变频率最高的一百多个突变位点进行检测，提供科学全面的检测报告，为广大女性提供最准确的乳腺癌卵巢癌风险评估报告。

BRCA1/BRCA2 是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，一旦BRCA1/BRCA2基因的特定位发生点突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。BRCA1/BRCA2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向。BRCA被用于高危人群的筛查、乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择。

什么时候需要进行检测？

不建议将BRCA1和BRCA2基因突变检测作为一般人群的筛查手段。 当有人有个人或家族病史显示存在有害的BRCA突变时，可选择接受测试。 风险因素如上文所述，考虑接受测试的人应在测试前后与医护人员讨论，并寻求遗传学专业医护人员的建议。

检测结果意味着什么？

BRCA1或BRCA2基因突变的存在意味着受检者患遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征的风险增加。这也表明该人的家族成员患乳腺癌或卵巢癌的风险可能增加。然而，即使在一个家族中，即使是具有相同的BRCA基因突变，也不是每个人都会患上癌症，而那些会患上癌症的人可能会在生命中的不同时期患上癌症。根据美国国家癌症研究所的数据，BRCA1突变的女性一生中患乳腺癌的风险估计为55%至65%，BRCA1突变的女性一生中患乳腺癌的风险为45%。BRCA1突变的卵巢癌风险为39%，BRCA1突变的卵巢癌风险为11%至19%。

相关信息

阳性结果所带来的风险程度是很难量化的。必须结合受检者的个人和家族史来解释结果。遗传咨询师应向患者解释结果的意义、为个人提供的旨在降低风险的治疗方案以及其他家庭成员的检测方案。

BRCA1和BRCA2基因突变的基因检测不能100%检测出这些基因突变；因此，即使结果为阴性，也有极小的概率出现BRCA1/BRCA2基因突变，而这些基因突变是检测方法没有发现的。此外，还有其他的基因也可能存在着可能导致家族中的癌症风险的突变。仅对BRCA1或BRCA2的基因检测只能检测出这两个基因的突变；因此，如果其他已知导致乳腺癌风险增加的基因存在突变，BRAC1/BRCA2基因突变检测将无法检测到。

此外，有时个人或家族性的癌症病史可能提示一个人的风险因素或其他因素的组合。在这些家庭中，有可能是共同的危险因素，如共享的基因（仅有时会导致癌症（低穿透性）、共享的环境和暴露，以及共享的生活习惯等，使患癌风险高于一般人群。虽然这些家庭中的个体通常不会像BRCA1或BRCA2基因突变的个体那样增加风险，但他们的癌症风险往往会略高于普通人群，有时建议加强癌症监测。

检测结果呈阳性可能会对其他家庭成员产生影响。当家庭中的一名成员被检测出BRCA突变时，往往会出现如何与其他家庭成员分享这些信息的问题。就如何与其他家庭成员交流结果，向遗传咨询师寻求建议可能会有帮助。

在检测前和检测后向遗传咨询师咨询有关基因检测的问题怎么强调都不为过。在准备基因检测时和了解到检测结果后，有许多问题需要考虑，而遗传咨询师有丰富的知识和专业技能来帮助整理这些问题。

如果BRCA突变检测呈阳性，我应该怎么做？

如果BRCA突变检测呈阳性，可选择的方法包括更频繁地进行癌症筛查，并在生活中更早开始筛查（例如，乳腺造影、乳腺核磁共振、CA-125或CA 15-3的血液检测，或经阴道超声检查），服用可以降低风险的药物（如他莫昔芬），或手术切除卵巢或乳房。这涉及到许多变数，因此，与医生或遗传咨询师讨论采取哪些选择非常重要。