L-甲基叶酸（5-MTHF）是叶酸替代品

叶酸是治疗B族维生素缺乏，降低同型半胱氨酸水平和降低神经管缺陷发生率的补充剂。澳大利亚、美国、加拿大等80多个国家立法将叶酸添加到主粮（小麦粉）中。长期实践证明，这对预防和降低特定疾病的发生非常有效。目前中国还没有制定和实施强制添加叶酸法案。

对于那些因为低MTHFR活性或是该通路其他酶有问题，不能很好地代谢叶酸的人来说，强补叶酸会出现问题。当采用推荐的叶酸摄入量（每日400μg）时，问题会更突出，因为每日摄入200μg叶酸时，血液中就会出现未代谢的叶酸。

血液中积聚的未代谢的叶酸并无可知的健康危害，但会影响维生素B12缺乏等相关疾病的确诊，如巨幼红细胞性贫血。除此之外，尚未有其他猜想得到证实。

幸运的是还有另一种方式补充叶酸，除了强化面粉和膳食补充剂外，叶酸补充剂也可以用叶酸代谢后的活性物质替代：5-MTHF或L-甲基叶酸。这些替代品可绕过任何形式的MTHFR缺陷，并且和叶酸相比，它们在增加血浆叶酸水平和降低半胱氨酸浓度方面同样有效。而且，5-MTHF能被更好地吸收并与更少的药物发生相互作用。目前，欧美已经批准了几种含有5-MTHF的产品，有可能很快会取代叶酸作为叶酸缺乏症的治疗方案。

在服用5-MTHF之前，有一些因素需要考虑。即体内维生素B12水平以及焦虑或抑郁的风险。如果选择补充叶酸，推荐这种L-甲基叶酸（5-MTHF）补充剂，它含有800μg生物活性叶酸（5-MTHF）和1mg维生素B12（必需的辅酶）。

总结：强补叶酸对某些人来说可能存在问题，特别是携带MTHFR突变基因的人。这些人应该避免叶酸强化小麦粉或者常规叶酸的补充，考虑使用叶酸替代补充剂5-MTHF。

补了叶酸就不再缺乏了吗？

叶酸对胎儿神经管缺陷有很强的预防和保护作用。但是，如果MTHFR酶有缺陷，无法有效地把叶酸转变为活性形式，传统的叶酸补充剂可能无法保护孩子，这就是为什么检测MTHFR基因突变对育龄妇女特别有价值的原因。对于那些有MTHFR问题的人来说，通过哪种方式补充叶酸极为重要。

因此，如果计划怀孕或在怀孕后不到13周，建议进行MTHFR基因检测，如果属于高危型人群，可以在医生指导下选择补充L-甲基叶酸（5-MTHF）而不是叶酸。

怀孕期间应该避免这6种食物：

1）怀孕时避免随意吃膳食补充剂，需在医生指导下进行

2）避免食用含汞量高的鱼类，如鲨鱼和金枪鱼（不论硒含量如何）

3）避免饮酒和大量咖啡因

4）考虑添加乳制品，特别是牛奶

5）孕妇应避免生的和未熟透的肉食品

6）尽量减少或避免高糖食品

总结：计划生育孩子或已经怀孕还不足13周的MTHFR基因突变女性，应该补充5-MTHF而不是叶酸。

MTHFR突变基因携带者的饮食和营养建议有哪些？

通过以上内容，可以看出MTHFR基因的重要性。饮食结构中合理添加富含叶酸的食物不仅仅对一般人重要，对于那些MTHFR突变基因携带者来说更是必要的，因为富含叶酸的食物通常也含有更多活性形式的叶酸。

每100g常见食物中叶酸含量：

豆类和扁豆（约50％RDI）

生菠菜（49％RDI）

芦笋（37％RDI）

西兰花（27％RDI）

（RDI =建议每日摄入量）

叶酸代谢还受其他几种重要的维生素影响。即维生素B2（核黄素）和维生素B6（吡哆醇），它们有助于生成活性叶酸5-MTHF。

维生素B2的最佳食物来源（100g）：

杏仁（60％RDA）

牛羊肉（51％RDA）

油性鱼（34％RDA）

煮鸡蛋（30％RDA）

蘑菇（29％RDA）

菠菜（14％RDA）

酸奶（约14％RDA）

维生素B6的最佳食物来源（100g）：

葵花籽（67％RDA）

核桃等坚果（56％RDA）

油性鱼（40-50％RDA）

鸡肉、猪肉和牛肉（34-40％RDA）

香蕉（18％RDA）

如果你缺乏这些营养素中的任何一种，叶酸代谢效率都将受一定影响。

要避免的食物：

通常认为抗酸剂、一些降压药物、二甲双胍（用于2型糖尿病）和避孕药都可能在一定程度上抑制机体对膳食B族维生素的吸收。如果经常服用这些药物，最好向医生寻求个性化的健康建议。

总结：天然叶酸是一种营养素，无论是否存在MTHFR基因突变，我们都需要摄入足够量的叶酸维持身体正常机能。除此之外，摄入足够的维生素B2和B6也很重要。

MTHFR基因突变在临床医学上的定位是怎样的？

MTHFR基因突变和一系列健康问题有关。但由于目前的证据主要是观察性的（不能证明因果关系），因此MTHFR基因C677T和A1298C多态性检查的临床适应症非常有限，并且该测试未被指定为无症状一般人群的非特异性筛查试验。换言之，没有上述描述的症状，则无需进行该基因的检测。

总结：医学界不建议测试一般人群的MTHFR基因突变情况，特别是没有症状的人和特殊群体。

其他与叶酸代谢相关的重要基因有什么？

MTRR基因编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称甲硫氨酸合成酶还原酶。

甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用,重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。

MTRR基因突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，主要突变类型有I22M(A66G)、S175L、其它一些片断插入缺失和点突变。其中A66G是最主要和研究最多的突变。此外，MTRR基因突变也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（唐氏综合征、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR基因突变被认为是这些疾病的风险因素之一。

结论

基因检测只是一种改善健康状况的辅助工具。有基因突变并意味着一定会影响一个人的健康。更多情况下基因是内因，生活方式是诱发因素。无论哪种情况，合理的饮食结构，不仅仅对于补充叶酸具有重要意义，也是我们身体健康的保障。