BRAF基因负责编码一个传递细胞信号的RAF激酶蛋白，该蛋白属于RAF/MIL家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路。

RAF激酶是MAPK/ERK通路中的主要调节者之一，它能通过磷酸化作用来激活其下游的MEK。MAPK/ERK信号通路能调节细胞的生长、增殖、分化、迁移和凋亡。因此该信号通路的信号传导对于细胞正常发展来说是至关重要的。

BRAF基因属于致癌基因，当其发生致病性突变时，它可能致使正常细胞转变为癌细胞。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤、结直肠癌、恶性黑色素瘤、甲状腺癌和非小细胞肺癌肺腺癌。

BRAF 绝大部分突变形式为BRAF V600E 突变，主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。

在结直肠癌患者中，BRAF基因突变率为15%，在使用爱必妥或帕尼单抗等靶向药物时，须检测肿瘤组织KRAS基因状态，如果KRAS无突变，应考虑检测BRAF基因状态。
在黑色素瘤患者的治疗方面，BRAF基因在原发性黑色素瘤中突变率为80%、在转移性黑色素瘤中突变率为68%、在良性痣中的突变率高达82%。

目前，BRAF基因检测已被欧美地区列为大肠癌患者治疗前必做的常规检查。针对BRAF基因突变所研发的新型靶向药物威罗菲尼对于BRAF基因突变阳性患者疗效显著。人类BRAF基因V600E突变基因检测对于指导治疗结肠癌、黑色素瘤患者具有非常重要的意义。

威罗菲尼(Vemurafenib，佐博伏/Zelboraf)

威罗菲尼于2011年8月17日获FDA批准上市，用于治疗BRAF V600E突变的不能手术切除或转移的黑色素瘤。
威罗菲尼是一种BRAF激酶抑制剂，在BRAF基因的某些突变包括V600E导致该蛋白持续性激活，从而导致细胞异常增殖，该药通过抑制BRAF的活性从而抑制肿瘤生长。

达拉菲尼（Dabrafenib，Tafinlar）

达拉非尼于2013年5月29日获FDA批准上市，同时批准还有曲美替尼，达拉非尼单药或者联合曲美替尼用于治疗BRAF V600E或V600K突变的不能切除或转移的黑色素瘤。

达拉非尼可以抑制野生型以及V600E/K/D突变型BRAF，其在较高浓度下可抑制SIK1、NEK11和LIMK1。 RAS-RAF-MEK-ERK是调控细胞生长的重要信号通路，BRAF V600突变导致该通路持续性激活，该药可以抑制MEK激酶的活性，从而阻断其下游信号通路转导。

康奈菲尼（Encorafenib，Braftovi）

康奈菲尼于2018年06月27日获FDA批准上市，与比尼替尼（Binimetinib）联合治疗BRAFV600E或V600K阳性的不可切除或者转移性的黑色素瘤。

康奈菲尼是一种口服小分子BRAF激酶抑制剂，而比尼替尼是一种口服小分子MEK抑制剂，两者均为Array BioPharma开发并同时被FDA批准上市，联合用药可以靶向MAPK信号通路（RAS-RAF-MEK-ERK）中的关键酶，这些激酶均可以通过不同的分子信号激活，再依次通过磷酸化将上游信号传递至下游应答分子，最终将细胞外的刺激信号传导至细胞及核内，从而引起细胞发生增殖、分化、转化及凋亡等。