服务名称：UGT1A1基因型鉴定

服务代码：SG-UGT1A1

检测方法：核酸序列

检测说明：利用毛细管电泳进行片段分析，确定UTG1A1基因启动子区TA重复多态性的长度。检测到的等位基因包括常见的正常等位基因1（有6个TA重复）和常见的异常等位基因28（7个重复）。患者的基因型和相关的喹诺酮类生物碱中毒的高、中、低风险相关。

临床释义：基因UGT1A1的多态性可降低UDP葡萄糖醛酸转移酶1A1的表达，并导致用于治疗结直肠癌和胃癌的药物伊立替康代谢不完全而产生毒性。携带1个或2个异常等位基因UGT1A1*28拷贝的患者，伊立替康治疗的血液学和胃肠道毒性（尤其是中性粒细胞减少症和腹泻）风险增加。建议在开始伊立替康治疗前检测UGT1A1基因型，以便调整初始剂量。该检测也可用于Gilbert和Crigler-Najjar高胆红素血症综合征的确证性诊断。

标本要求：外周血（5毫升，EDTA采血管）。

储存运输：低温运输，确保冰袋不与标本直接接触。尽可能在样本采集当天发送，从采样后72小时内送达。

检测时限：10天