美国食品和药物管理局(FDA)最近发布了一份基因药物相互作用表，其中的基因检测适合用于帮助确定个人的特定药物的安全剂量。

这类测试即所谓的药物遗传学测试–帮助医护人员确定一个人的基因组成是否会影响他们对某种药物或某类药物的反应。这些信息可以帮助医护人员调整药物的用量（可能会比通常的剂量低或高），或者在必要时开出替代药物。医护人员可能会在开出某些药物疗法之前，或当病人开始服用药物后对治疗没有反应或出现副作用时，医护人员可能会下令进行测试。

药物遗传学检测是在血液或唾液样本，或从脸颊内侧（口腔拭子）进行的。它们可以检测出影响药物反应的基因的变化（变异）。例如，这些基因变异可以改变：

• 在体内分解（代谢）药物的酶
• 将药物转化为更有效形式的酶
• 药物的靶蛋白
• 免疫系统对药物的反应

(更多详情请见《药理遗传学检测》一文)。

并不是每个服药的人都需要做药理遗传学检测，也不是每一种药物都有适用的药理遗传学检测。一般来说，医护人员会根据既定的惯例开出大多数药物，不会对大多数人或大多数药物进行药理遗传学检测。通常情况下，这些检测是为那些已知在具有特定基因变异的人身上会产生特定反应的药物保留的。

FDA在2020年2月25日公布的表格中，包括了某些已经出现在FDA批准的药物标签中的既定基因-药物相互作用，以及一些额外的基因-药物相互作用，这些基因-药物相互作用既符合目前FDA的标签，又有该机构认为基于已发表的文献的充分科学证据支持。

本表分三部分列出了药物和相关的基因变体。

第一部分包括特定药物和遗传变异体之间的相互作用，该机构表示，有足够的证据证明有理由进行药理遗传学测试，以确定个人的适当剂量。在这一节中的常见药物包括艾滋病毒药物阿巴卡韦、 止痛药物曲马多、 和抗血小板药物氯吡格雷，这是为了防止心脏病发作和中风而规定的。

表格的第二部分包括有证据表明对安全性有一定潜在影响的药物和基因。例子包括降低胆固醇的药物辛伐他汀和痛风药物异丙醇。

第三部分列出了与药物和/或药物代谢物浓度变化有关的基因变异，但可能不需要调整剂量，也不一定能从药物遗传学测试中获益。其中包括抗癌药他莫昔芬和一些抗抑郁药，如阿米替林等。

该表是在FDA多年来确定该机构应该如何对待药物遗传学测试和对此类测试的担忧之后产生的。2018年10月，FDA对医生和患者发出的一项安全警告，对一些药物遗传学测试和用于治疗建议的软件的结果表示怀疑。该警报举例说明了某些用于确定抗抑郁药剂量的药物遗传学测试。它说，基因变异与抗抑郁症药物治疗效果之间的关系尚未建立。

2019年，FDA向一家提供药物遗传学测试的基因组学实验室发出警告信，称该机构不知道有任何数据证明该实验室提供的某些测试能够预测患者对药物的反应，如其宣称的那样。同样，该机构还向其他实验室询问了他们如何传达对药物遗传学结果的解释，因为它们与某些药物有关。

在随表附上的一份声明中，FDA表示，这是一种既能平衡患者获得基于良好科学的药物遗传学测试，又能保护公众健康的方法。”与我们保护和促进公众健康的使命相一致，我们认为重要的是，现在要采取措施，帮助确保今天提供的药物遗传学测试的索赔是基于良好的科学，以避免患者用药的不当管理–并通过保护患者和推进分析和临床验证的药物遗传学测试的发展的方法，这样做，”声明说。分析和临床验证是严格的实验室过程，运行以确保测试执行预期。

FDA表示，其表格并不全面。该机构继续审查科学证据，包括支持各种医疗指南，并将定期更新表的研究。同时，FDA已向各相关方征求公众意见，包括科学家、医学专家、患者和行业专家，就具体的基因药物关联或其他应从表格中添加或删除的信息发表意见。