载脂蛋白（Apo）E是在APOE基因的指导下产生的，是五种主要血脂蛋白（A-E）之一。该检测通过评估一个人的DNA来确定APOE的组合形式（基因型）。APOE基因有三种不同的形式（等位基因）–e2、e3和e4—其中e3是最常见的等位基因，在60%的普通人群中发现。每个人都会遗传一对APOE基因，是这三种基因的某种组合。
APOE e4已与晚期发病的阿尔茨海默病（AD），即65岁以后发展的AD的风险增加有关。这种影响是相加的，即e4的一个拷贝（e2/e4或e3/e4）携带一定的风险增加，而e4的两个拷贝（e4/e4）与更多的AD风险相关。然而，需要注意的是，我们所讨论的是相对于其他同龄人而言，e4拷贝较少的风险。就终生风险而言，大多数患有APOE e4的人永远不会发展成AD，也有很多e4阴性的AD患者。
临床应用
APOE基因分型有时被作为一种辅助检查，帮助诊断无症状的成年人可能的晚期阿尔茨海默病（AD）。然而，e4等位基因与晚期AD的关联性并不意味着它导致AD，只是与没有晚期AD的同龄人相比，更多的晚期AD患者有e4等位基因。因此，APOE基因分型被称为易感性或危险因素检测，因为它能提示AD的风险是否增加，但不能特异性地诊断AD。例如，如果一个人有痴呆症，APOE e4的存在可能会增加痴呆症是由AD引起的可能性，但不能证明是AD引起的。
在生活中，没有明确的检测方法来诊断老年痴呆症。但是，医护人员可以通过排除其他潜在的痴呆症病因，并结合tau蛋白和β淀粉样蛋白检测，通过APOE基因分型检查是否有AD的遗传倾向，作为补充信息，结合tau蛋白和β淀粉样蛋白检测，可以对AD进行合理准确的临床诊断。
什么时候需要进行这项检测？
当一个人有进行性痴呆症的症状时，有时可能会被要求进行APOE基因分型，如：
- 记忆力的丧失，影响日常生活–遗忘最近所学的信息。这可能会在正常的衰老过程中发生，但这些信息通常是后来才被记住的。这包括忘记了重要的日期或事件，不得不依赖记忆辅助工具，以及反复询问相同的信息。
- 难以规划或解决问题，如记账和付款等。
- 在完成平时的任务时出现问题，如忘记了如何去熟悉的地方等。
- 对地点或时间的迷茫，忘记了自己在哪里或如何到达的时间轨迹，忘记了自己在哪里或如何到达的。
- 阅读或判断距离越来越难。
- 说话或写作有问题——忘记单词，重复同样的事情，在词汇量上有问题。
- 丢东西的次数多了，没办法逻辑地回溯步骤找回东西。
- 判断力受损，如赠送异常巨额的金钱等。
- 越来越多的人退出活动，包括社交、工作或家庭活动。
- 情绪和性格的变化，如焦虑、恐惧、多疑和抑郁等情绪和性格的变化。
在排除了非AD原因，如过度用药、血管性痴呆（中风引起）、甲状腺疾病等非AD原因后，APOE基因分型可能有助于确定痴呆是由阿尔茨海默病引起的概率。
检测结果意味着什么？
有阿尔茨海默病(AD)症状，且有一个或多个APOE e4拷贝的人，患AD的可能性较大。但是，它并不能诊断AD，也不应该用来筛查无症状的人或其家人。许多拥有APOE e4等位基因的人永远不会发生AD。即使是没有症状的人，也只有约60%的晚期AD患者会出现APOE e4等位基因。
虽然APOE基因分型可以被阿尔茨海默症专家在临床上使用，但它只能提供有关痴呆患者的额外信息。只有在患者死后通过检查脑组织才能明确诊断出阿尔茨海默病。
我父亲被诊断为可能是晚期阿尔茨海默病，他的APOE基因型检测结果为e4等位基因阴性，是否应该做其他的基因检测？
不需要。40%的晚期阿尔茨海默病（AD）患者中，APOE e4等位基因检测为阴性。
目前，已知的与AD相关的基因只有三个。其中每个基因（PSEN1、PSEN2和APP）中的突变仅与罕见的早期发病形式的AD相关。这些基因的变化与典型的或晚期发病的AD没有关系。如果你有很强的AD家族史，包括多个家族成员跨越几代人，你可能想和医生讨论一下遗传咨询的风险评估。