EGFR基因指导一种称为表皮生长因子受体的受体蛋白的合成，它是一种跨膜蛋白。这种定位使受体能够与细胞外的其他蛋白质(称为配体)结合，并接收信号，帮助细胞对环境做出反应。表皮生长因子受体至少与7种不同的配体结合。配体与表皮生长因子受体结合使受体与附近的另一个表皮生长因子受体蛋白结合(二聚化)，激活受体复合物，细胞内的信号通路被触发，促进细胞生长、分裂(增殖)和细胞存活。
EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面。因为EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥重要的作用，所以EGFR等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常，均会引起肿瘤、糖尿病、免疫缺陷及心血管疾病的发生。
目前，肺癌已居于我国恶性肿瘤死亡原因的首位，占全部恶性肿瘤死亡的22.7%，其中非小细胞肺癌约占肺癌的80-90%。近年来，在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，东亚人群EGFR基因突变比例约为35-40%，约90%类型为19外显子缺失和L858R突变。
众多临床试验表明，EGFR基因突变的NSCLC患者对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）等治疗有效，因此各国卫生部门要求NSCLC患者在接受EGFR-TKIs之前必须进行EGFR基因突变检测，根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施，有些NSCLC患者会出现TKI用药T790M突变。所以，EGFR基因突变检测用于指导非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR-TKIs治疗具有非常重要的指导意义。
对于EGFR基因突变的癌症患者，服用针对这种基因突变的药物，意味着治疗效果要比传统化疗更好，患者生存期更长。
常见的以EGFR为靶点的药物包括以下几种：
贝伐单抗（Bevacizumab，Avastin /安维汀）：贝伐单抗于2004年2月26日获FDA批准上市， 2010年2月26日获CFDA批准上市，联合化疗药物等抗肿瘤药，用于治疗转移结直肠癌、非鳞状非小细胞肺癌、宫颈癌、卵巢癌、肾癌和恶性脑胶质瘤，但在乳腺癌治疗中颇有争议，由于其严重的副作用以及没有显著提升乳腺癌患者的生存期，FDA于2011年11月18日决定撤销其在转移性乳腺癌上的治疗。
贝伐单抗是一种人源化单克隆抗体，能与血管内皮生长因子（VEGF）特异性结合，从而阻断VEGF与其在内皮细胞表面受体（FLT-1和KDR）结合，以抑制肿瘤血管生成，从而抑制肿瘤细胞增殖。
吉非替尼（Gifitinib，Iressa/易瑞沙）：吉非替尼是首个EGFR酪氨酸激酶抑制剂，于2003年5月5日获FDA批准上市，作为一线治疗药物用于肿瘤EGFR 19号外显子缺失或者21号外显子（L858R）突变的转移性NSCLC。
厄洛替尼（Erlotinib，Tarceva/特凯罗）：厄洛替尼于2004年11月18日获FDA批准上市，适用于肿瘤EGFR 19号外显子缺失或者21号外显子（L858R）突变的转移性NSCLC，也可联合吉西他滨（gemcitabine）作为一线治疗局部晚期、不可切除或者转移的胰腺癌。
厄洛替尼是EGFR酪氨酸激酶抑制剂，后者在各种癌症中高表达或者突变，造成下游信号通路异常激活，该药能与EGFR的ATP位点结合，从而抑制其活性。
拉帕替尼（Lapatinib，Tykerb/泰立沙）：拉帕替尼于2007年3月13日获FDA批准上市，联合卡培他滨或者来曲唑治疗HER2阳性的转移性乳腺癌患者。
拉帕替尼是表皮生长因子受体1（EGFR/HER1/ERBB1）和表皮生长因子受体2（neu/HER2/ERBB2）酪氨酸激酶抑制剂，它与受体细胞内的磷酸化结构域结合，以阻止配体结合后发生磷酸化（激活）。
埃克替尼（Icotinib，Conmana/凯美纳）：埃克替尼一种EGFR酪氨酸激酶抑制剂，埃克替尼于2011年6月7日获中国食品药品监督管理局（CFDA）批准上市，作为一线治疗药物用于肿瘤表皮生长因子受体（EGFR）突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC），有国产易瑞沙之称。
阿法替尼(Afatinib，Gilotrif/吉泰瑞)：阿法替尼于2013年7月12日获FDA批准上市，作为一线药物，治疗肿瘤EGFR 19号外显子缺失或者21号外显子L858R突变的转移性NSCLC。
阿法替尼属于酪氨酸激酶抑制剂（TKI），与ERBB受体家族成员EGFR(ERBB1)、HER2(ERBB2)和ERBB4结合，并阻断其所产生的信号，从而抑制肿瘤生长。
奥西替尼（Osimertinib，Tagrisso/泰瑞莎）：奥西替尼是一种EGFR抑制剂，于2015年11月13日获FDA批准上市，是专门针对NSCLC患者对吉非替尼和厄洛替尼耐药而开发的靶向药，用于治疗EGFR-T790M突变的NSCLC。
达克替尼（Dacomitinib，Vizimpro/多泽润）：达克替尼是EGFR酪氨酸激酶抑制剂，于2018年09月27日获FDA批准上市，适用于肿瘤EGFR 19号外显子缺失或者21号外显子（L858R）突变的转移性NSCLC。