药物基因组学常见问题

药物基因组学(Pharmacogenomics)利用有关一个人的基因组的信息,即基因组的信息,来选择对该人最有效的药物和药物剂量。这个新领域将药物如何起作用的科学,即药理学与人类基因组的科学,即基因组学相结合。

什么是药物基因组学?

药物基因组学利用一个人的基因组信息,即基因组,来选择对该人最有效的药物和药物剂量。这个新领域将药物如何起作用的科学,称为药理学,与人类基因组的科学,称为基因组学相结合。

药物基因组学对我来说可能意味着什么?

直到最近,药物的开发一直是以每个人体内的药物作用基本相同为理念。但基因组学研究改变了这种 “一刀切 “的方法,为使用和开发药物打开了更多个性化的方法。

根据你的基因组成,有些药物对你的作用可能比对其他人更有效或更有效。同样,有些药物在你身上产生的副作用也可能比在别人身上产生的副作用多或少。在不久的将来,医生将能够常规地利用您的基因组成信息来选择最有可能帮助您的药物和药物剂量。

药物基因组学也可以帮助您节省时间和金钱。通过使用有关您的基因组成的信息,医生可能很快就能避免在找到合适的药物之前,给您服用各种不可能对您有效的药物,从而避免了反复试验的方法。利用药物基因组学,从一开始就可以选择出 “最适合 “的药物来帮助你。

药物基因组学信息是如何被应用的?

医生们开始利用药物基因组学信息来开药,但这样的检查只是针对少数健康问题的常规检查。然而,鉴于该领域的快速发展,药物基因组学有望很快就会带来更好的用药方法来治疗心脏病、癌症、哮喘、抑郁症和许多其他常见疾病。

目前,药物基因组学的一个应用涉及人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者。在开出抗病毒药物阿巴卡韦(Ziagen)之前,医生们现在会对感染HIV的患者进行常规检测,以检测他们是否存在基因变异,这种基因变异会使他们更容易对药物产生不良反应。

另一个例子是乳腺癌药物trastuzumab(赫赛汀)。这种疗法只适用于其肿瘤具有特定的遗传特征,导致一种称为HER2的蛋白质过度合成的女性。

美国食品和药物管理局(FDA)也建议在给急性淋巴细胞白血病患者服用化疗药物巯基嘌呤(Purinethol)之前进行基因检测。有些人有一种基因变异,会干扰他们处理药物的能力。这种加工问题会导致严重的副作用,增加感染风险,除非根据患者的基因构成调整标准剂量。

FDA还建议医生在给结肠癌患者服用伊立替康(康普托沙)之前,先对患者进行某些基因变异的测试,而伊立替康(康普托沙)是联合化疗方案的一部分。其理由是,具有某种特定变异体的患者可能无法像其他患者那样快速清除体内的药物,导致严重腹泻和感染风险增加。这类患者可能需要接受较低剂量的药物治疗。

药物基因组学的其他用途?

目前正在进行许多研究,以了解如何利用基因组信息来制定更多的个性化和成本效益更高的药物使用战略,以改善人类健康。

2007年,FDA修订了常用的血液稀释药华法林(Coumadin)的标签,说明一个人的基因组成可能会影响对药物的反应。一些医生已经开始使用基因信息来调整华法林的剂量。尽管如此,还需要更多的研究来最终确定包括遗传信息的华法林剂量是否比目前的试验和错误的方法更好。

FDA还在考虑对另一种血液稀释剂,硫酸氢氯吡格雷(Plavix),用于预防危险血栓的基因检测。研究人员发现,Plavix可能对具有某种基因变异的人效果不佳。

癌症是另一个非常活跃的药物基因组学研究领域。研究发现,化疗药物吉非替尼(Iressa)和厄洛替尼(Tarceva)在肿瘤有一定基因变异的肺癌患者中效果更好。另一方面,研究表明,化疗药物cetuximab(Erbitux)和panitumumumab(Vecitibix)在40%的结肠癌患者中,对肿瘤有特定基因改变的肿瘤患者的疗效并不理想。

药物基因组学也可能有助于快速确定治疗某些精神疾病患者的最佳药物。例如,虽然有些抑郁症患者对第一种药物有反应,但很多人没有反应,医生不得不尝试另一种药物。由于每一种药物都需要数周时间才能发挥其全部效果,因此,在寻找有助于治疗抑郁症的药物的时间里,患者的抑郁症可能会越来越严重。

最近,研究人员发现了影响抑郁症患者对西酞普兰(Celexa)的反应的基因变异,这种药物属于一类被广泛使用的抗抑郁药物,被称为选择性羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)。目前正在进行临床试验,以了解预测SSRI反应的基因检测是否能改善患者的治疗效果。

药物基因组学可以用来辅助药物开发吗?

是的,除了改善现有药物的使用方式,基因组学研究将导致开发出更好的药物。其目标是生产出高效且不会产生严重副作用的新药。

直到最近,药物研发人员通常采用的方法是筛选对某种疾病有广泛作用的化学物质。现在,研究人员正在利用基因组信息来寻找或设计针对具有特定基因特征的亚群患者的药物。此外,研究人员正在利用药理基因组学工具寻找针对疾病所涉及的特定分子和细胞通路的药物。

药物基因组学也可能为一些在开发过程中被放弃的药物注入新的生命。例如,在另外两种治疗心力衰竭的β受体阻滞剂药物bucindololol(Gencaro)获得FDA批准后,β受体阻滞剂药物的开发就被停止了。但在测试显示该药对具有两种调节心脏功能的基因变体的患者效果良好后,人们恢复了对Gencaro的兴趣。如果Gencaro获得FDA批准,它可能成为第一个需要在处方前进行基因检测的心脏新药。

Pharmacogenomics FAQ

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