氯吡格雷药物遗传学检测 (CYP2C19基因分型)

这项检测有助于判断一个人是否因为遗传基因的原因,对药物氯吡格雷的反应性较差。这项检测可以检测CYP2C19基因中的基因变异。健康医生有时会要求进行这项检测,以确定氯吡格雷是否对受检者有效,或者是否需要使用其他药物治疗。

氯吡格雷是一种抗血小板药物,用于预防高危人群中风和心脏病等严重心血管疾病发生。这种药物的作用是通过防止血小板凝结在一起(聚集),帮助防止有害的血栓形成。

通常情况下,当血管受到损伤时,血液中的血小板会粘附在损伤部位,并聚集在一起,开始形成血栓,帮助止血。对于心脏病发作或中风风险较高的人来说,这个过程可能会出现不适当的情况,因此,他们可能会接受防止血小板凝集的药物治疗。

氯吡格雷是以非活性形式(即原药)给药,必须被身体改变(代谢)成活性形式后才能发挥作用。有些人在CYP2C19基因中存在一些基因变异,而不像CYP2C19基因中没有这些基因变异的人一样,不能将氯吡格雷代谢成活性形式。因此,具有CYP2C19基因变异的人在服用氯吡格雷时,可能无法从药物中获得足够的益处,可能会有心脏病发作或中风的风险。该检测可识别出具有一个或多个CYP2C19变异体的人。

每个人从母亲那里得到一个基因的拷贝,从父亲那里得到一个基因的拷贝。因此,CYP2C19基因以两个遗传基因拷贝(等位基因)的形式存在于体内。任何一个人都可能同时拥有一个基因的两个拷贝,没有任何变异(野生型);一个拷贝没有变异,一个拷贝有变异(杂合型);两个拷贝都有相同的变异(同源型);两个拷贝都有不同的变异(复合型杂合体)。一个人所拥有的CYP2C19基因拷贝的组合可以决定氯吡格雷在体内有效改变为活性形式的程度和整体效果。

氯吡格雷反应性(或氯吡格雷基因型)检测可以确定是否存在CYP2C19基因变异。对结果的仔细解读可以帮助医生决定适合受检者的抗血小板治疗方案。

它是如何使用的?

该测试用于在患者开始服用抗血小板药物氯吡格雷(一种抗血小板药物)之前或在最初的治疗阶段,确定个人对该药的潜在反应性。氯吡格雷是一种用于预防中风和心脏病发作的药物,用于预防中风和心脏病发作的风险较高的人群。该药的作用是通过防止血小板凝结在一起(聚集),帮助防止有害血栓的形成。

氯吡格雷基因型检测用于检测CYP2C19基因的变异,该基因编码负责将氯吡格雷代谢成活性形式的酶之一。CYP2C19基因的变异最常见的是酶活性降低和氯吡格雷的代谢减少,导致活性药物水平低下,对血栓风险的治疗可能无效。检测CYP2C19基因的变异是为了帮助个体进行针对性的治疗(称为药物遗传学检测)。那些具有某些基因变异的人可能需要一种替代疗法来更有效地治疗他们的病情。

氯吡格雷相关的基因检测目前还没有被广泛使用。虽然有研究表明,CYP2C19变异会导致一个人对氯吡格雷的反应性,但专家们对检测的必要性尚无一致意见。部分原因是CYP2C19的基因变异仅能解释人与人之间治疗反应变异的一部分。

什么情况下需要进行检测?

氯吡格雷耐药性检测主要是在患者首次服用氯吡格雷之前或在最初的治疗阶段进行,但也可能在使用该药治疗的患者出现过度凝血或出血时进行。

不是每位服用氯吡格雷的人都需要做这项检查。目前,对这项检查的作用还没有达成共识,尚未被广泛接受。

检测结果意味着什么?

基因检测的结果需要仔细解读。通常情况下,实验室的报告中会包含有这方面的专业医生的解释。在确定氯吡格雷是否适合个人的治疗时,会考虑到一些因素。

一般来说,如果一个人的基因有一个或两个变异拷贝,那么这个人对氯吡格雷的反应可能会发生改变。反应的程度取决于变体的存在和个人的情况。一个人可能是药物的正常、不良、中度、中度、广泛或超快速代谢者。

不是每个实验室都会对每个基因变异体进行检测。一个不常见的基因变异体可能存在于检测不到的基因变异体。一个人也可能因为其他因素导致药物代谢降低。CYP2C19基因变异只占一个人对氯吡格雷反应的一部分。

还需要了解哪些信息

为了提高人们对CYP2C19基因变异的影响和检测的可得性,美国食品和药物管理局(FDA)推动改变了Plavix®(氯吡格雷)的标签,告知消费者,遗传因素可能会影响到该药的疗效。

由CYP2C19基因编码的CYP2C19酶,除氯吡格雷外,还能代谢多种药物。因此,如果一个人在服用氯吡格雷加上一种或多种由CYP2C19代谢的药物,那么这个人可能会出现氯吡格雷和其他药物的代谢改变。被CYP2C19代谢的药物中最突出的例子之一是奥美拉唑,它是用来控制胃酸分泌的药物。其他的药物包括地西泮、抗癫痫药物和抗抑郁药等。

通过测试来预测某人对药物的反应,是一种被称为药物基因组学的个性化医学形式。它是一个相对较新的研究领域,旨在有效治疗个人的病情,同时避免副作用。

这项检测与血小板功能检测有什么不同

不同的是,这是一项基因检测,可以确定受检者CYP2C19基因属于哪种型,这可能有助于预测一个人对氯吡格雷的反应。

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