美国预防服务特别工作组（USPSTF）最近建议，更多的乳腺癌、卵巢癌和其他癌症高危妇女应该由其保健医生评估其患有BRCA1和BRCA2基因中的致癌基因变异（突变）的风险。

新的建议指出，来自特定血统的女性，或者有家族或个人癌症史与BRCA基因中的有害变异体相关的女性，应该从她们的初级保健医生那里获得风险评估。例如，这种风险评估可能涉及到与保健医生谈论乳腺癌的近亲属(家族史)，并查看妇女的病史。如果评估表明一个女人可能会在高风险，下一步是遗传咨询和可能测试致病性 (致病性) 变体的 BRCA 基因，说 8 月 20 日在美国医学会 (JAMA) 杂志上发表的建议。

BRCA基因会产生修复DNA损伤的蛋白质。遗传BRCA基因中的某些变异体从只是一个父母可以减少这些蛋白质的DNA修复活性，并导致乳腺癌、 卵巢癌、 输卵管癌、 输卵管癌和腹膜癌等的发展。特别令人担忧的是，乳腺癌的风险增加，据USPSTF称，乳腺癌是美国第二大常见癌症，也是美国女性癌症死亡的第二大原因。

在美国人口中，只有约0.2%的人携带BRCA1或BRCA2致病变体。然而，识别遗传了有害变体的女性是非常重要的，因为她们一生中患乳腺癌的风险高达60%，一生中患卵巢癌的风险为15-40%，而人口平均风险为12%，卵巢癌的风险为1.3%。

对于BRCA基因检测，需要采集血液样本，并对DNA进行分析，以检测可能存在的变异体。如果检测到致病性变异（增加癌症风险的突变），可选择的方法包括更频繁地进行癌症筛查，并在生活中更早开始进行筛查（如乳腺钼靶检查、乳腺核磁共振检查），服用可以降低风险的药物（如他莫昔芬），或手术切除卵巢或乳房。此外，可能有更高风险的其他家庭成员也可以被告知并考虑为自己进行检测。

新的建议更新了2013年USPSTF的一项声明，该声明不建议对曾被诊断为癌症的女性进行风险评估，而是重点关注有癌症家族史的女性。相比之下，2019年的建议适用于已完成乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、输卵管癌和腹膜癌治疗并被认为无癌症的女性。这些建议的基础是建立在对BRCA变体基因检测的有效性的研究，以及对降低风险的药物和手术的较长时间的研究。此外，作者们还指出了更多关于较新的乳腺成像技术和切除卵巢的手术方法的有效性的证据。

USPSTF还建议风险评估–可能是BRCA基因检测–对来自某些基因变异体比较常见的血统群体的人进行风险评估。该声明并没有具体建议任何群体获得BRCA检测，但作为一个例子给出了阿什肯纳希犹太血统的人中常见的致病性变体的检测。

对于属于这些高危人群之一的妇女，阳性风险评估确定了保险机构进行遗传咨询和检测的医学必要性。

USPSTF继续建议，对于那些个人或家族史或祖先血统并不表明BRCA基因中潜在有害变异的风险增加的女性（即风险评估调查为阴性的女性），不接受常规的遗传咨询或BRCA检测。

还远远不够？
与更新的建议相伴的一篇JAMA社论指出，他们不包括新诊断或晚期乳腺癌患者的BRCA风险评估。Susan Domchek，MD 和 Mark Robson，MD 写道，知道 BRCA 相关的风险可能有助于手术的决定，它还可以帮助确定某些晚期癌症的适当治疗。

其他社论说，更新后的指南会更好，如果他们讨论非洲裔和西班牙裔的人之间的风险。一位作者引用的研究显示，非洲裔妇女患三阴性乳腺癌的风险增加，这与BRCA1变体有关。此外，非西班牙裔黑人女性的BRCA变体的意义不确定，其发病率高于白人女性。另一篇社论讨论了在非裔美国人乳腺癌患者和有个人或家族乳腺癌或卵巢癌病史的西班牙裔女性中，BRCA1和BRCA2变体的频率比以前认识到的要高。

同时，USPSTF推荐的筛查工具问了不同的问题，关于家族史和血统，并不是在所有群体中都统一有用，另一篇社论说。例如，一个筛查工具询问有关卵巢癌、乳腺癌的男性和女性，和阿什肯纳希族犹太人的血统，而另一个考虑早期发病的前列腺癌和结肠癌，但不是阿什肯纳希族犹太人的遗产。

社论说，增加使用BRCA基因检测可能会使风险评估复杂化，社论说。检测80个或更多基因的面板已在很大程度上取代了仅有两个BRCA基因的检测。这些大型面板可以检测更多的基因中的致癌变体，但也可以确定这些基因中的疾病风险未知意义的变体。另一方面，作者指出，一些直接到消费者的基因检测–如23andMe服务，可检测一些常见的BRCA变体，可能会提供虚假的保证。他们强调，在23andMe面板上检测出BRCA变体阴性的女性不应该认为自己不需要进一步的BRCA评估。