基因检测是一个快速发展的实验室检测领域，已经对临床医学实践产生了重大影响。个人可能因为各种原因而接受检测或选择接受检测，如：
- 诊断疾病
- 预测疾病风险
- 判断一个人是否有可能将遗传病传给子女的可能性
- 为疾病治疗提供指导性建议
- 确定血亲关系或祖先
在考虑或接受基因检测之前，首先了解人类遗传学的基本知识是有帮助的。这篇文章可能有助于了解这一复杂的检测领域，但不能取代受过培训的遗传咨询师的专业知识。请询问您的医疗卫生工作者是否适合进行遗传咨询。
一个人的全部遗传信息被称为基因组。基因组是由染色体组成的，染色体由长长的双链脱氧核糖核酸（DNA）组成。被称为基因的特定DNA片段作为模板，用来制作（转录）核糖核酸，即RNA。核糖核酸中所包含的信息被细胞内的微小分子机器翻译成控制身体运作的蛋白质。
每个人体细胞包含23对染色体（共46条染色体）。每对染色体中的一对染色体中，有一条来自母亲，另一条来自父亲。23对染色体中的22对称为常染色体，编号为1-22。剩下的两对称为性染色体。性染色体决定了一个人出生时的生理性别，一般来说，男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体。染色体位于细胞的中央，称为细胞核。细胞内还有一小部分DNA，称为线粒体，它位于细胞核外的细胞质中。
基因和基因的表达
组成每条染色体的长长的双链DNA（有时被称为 “核DNA”，因为它位于细胞的细胞核内）含有许多基因。人类的基因组中大约有2万个基因。这些基因中包含的信息导致了大量的蛋白质的产生，这些蛋白质是我们身体的基石，也是我们体内所有过程的机器。
基因组和基因是由多个化学 “碱基 “组成的，它们以特定的模式配对在一起。DNA的结构就像一个扭曲的梯子，有两边和两块合起来的梯子组成。这些梯子由四种可能的碱基中的两种组成：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。由于它们的形状，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤总是与胞嘧啶配对，形成一个完整的碱基。这些碱基在梯子的两侧分别与糖和磷酸盐结合在一起，形成了DNA双螺旋的垂直骨干（即梯子的 “两侧”）。碱基、糖和磷酸盐组成一个单位，称为核苷酸，通常用它所含的碱基（A、C、T或G）来描述。
在人类中，基因的大小从几百个DNA碱基到200万个碱基左右不等。正是每条DNA链上这些碱基的顺序和数量的不同，导致了每个人的基因构成的独特性。每个基因中的碱基的顺序提供了生产RNA的指令，而RNA又提供了生产蛋白质的指令。
DNA碱基对顺序的微小差异会导致这些蛋白质的数量或结构的差异，从而导致每个人的身体特征和健康状况的独特性。蛋白质影响着许多生物过程，所以当遗传密码（DNA）发生变化时，就会影响到特定蛋白质的产生方式或工作原理（或是否发生变化），并可能导致遗传性疾病。
基因表达和基因调节
这种从DNA到蛋白质的过程被称为基因表达。并不是所有的基因都能在身体的所有时间或所有位置上表达。基因表达的水平是通过基因调节这一复杂的过程来管理的。虽然还没有完全理解，但基因调节让身体在发育过程中开启和关闭基因，以制造出不同类型的细胞，用于不同的组织（例如，肌肉细胞与神经细胞），并让细胞快速适应不断变化的环境条件。
基因型、表型和遗传变异
- 一个人的细胞中的特定DNA序列被称为基因型。
- 一个人的可观察到的性状或特征，如头发颜色或眼睛颜色，甚至是遗传病的发现，都被称为表型。
我们的DNA（基因型）的差异会导致我们的特征（表型）的差异。虽然人类的基因型在许多方面都是相同的，但我们的DNA中的微小变化会使我们在身体的外观和功能上都是独一无二的。环境因素（包括营养、阳光照射、毒素、毒药、伤害和感染）也会影响表型。
我们DNA中的这些差异被称为 “变异 “或 “突变”，它们对身体有不同的影响。大部分的基因变异不会影响一个人的健康。但有时，我们的基因型的差异与疾病有关。
- 有些基因变异对身体没有影响或仅有微不足道的影响。这些变异并不是致病的，它们被称为 “良性”。它们被称为 “良性”。
- 有些基因变异足够常见（它们发生在人口的百分之一以上），以至于被认为是DNA中的 “正常 “变异。这些差异被称为多态性，有助于识别我们的个体。有些基因多态性可能会造成我们看到的人与人之间的正常差异，包括眼睛颜色、头发颜色和血型（A、B、AB或O）等特征，而有些似乎完全没有影响。
- 有些变异会导致蛋白质的制造方式不同，或者根本没有。这些通常是致病性（致病性）变异。它们有时也被称为 “变异”。有时，基因变异赋予了蛋白质新的活性或新的特性，干扰了蛋白质的正常工作。蛋白质的调节作用可能会发生不正确，它可能无法在正确的时间或在正确的组织类型中得到开启或关闭。
- 由于基因组中可能发生的变化太多，科学家和医生没有看到所有的变化，不知道这些变化对一个人的健康可能意味着什么。当基因检测发现这些变化时，它们被称为具有不确定的临床意义的变异体。随着科学的发展，人们每天都在了解更多关于人类遗传学的知识。有时，随着更多的研究和时间的推移，科学家和医生们将能够确定这些变异体是否是或不是致病因素。