我们中的一些人对同样的药物的反应与其他人不同，或者我们可能会经历不同的药物副作用。我们的反应方式可能是由于我们遗传的基因造成的。就药物而言，我们独特的遗传基因和个人的反应可能意味着对一个人有效的药物可能对另一个人无效，或者对一个人安全的药物可能对另一个人不那么安全–即使是相同剂量的药物。
大多数药物在体内被各种酶分解（代谢）。在某些情况下，有效的药物通过新陈代谢使其失去活性（或活性降低）。在另一些情况下，无活性（或活性较低）的药物通过代谢使其变得更加活跃。药物治疗中的挑战是确保药物的活性形式保持足够长的时间来完成其工作。然而，有些人的酶的作用不尽相同，因此他们可能会把药物代谢得太快或太慢或根本没有代谢，这意味着药物可能无法产生预期的效果，或者药物在人体内停留时间过长，可能会导致副作用。
个人对药物的反应也可能与药物靶点的可变性有关，例如，药物与蛋白质结合以产生特定的效果。此外，由于参与免疫反应的蛋白质的变异性，个人可能会经历某些药物的副作用（称为超敏反应）。
药物遗传学是研究导致个体对药物反应的基因变异性。通过分析产生特定药物靶点或代谢药物或与免疫反应相关的酶的基因，医护人员可以决定提高或降低药物的剂量，甚至改用其他药物。为了避免药物与药物之间的相互作用，决定开什么药也可能受到患者正在服用的其他药物的影响。
“药物遗传学 “和 “药物基因组学 “这两个术语有时可以互换使用。这两个术语的含义存在微妙的差异，确切的定义也没有达成共识。一般来说，药理基因组学是指对药物反应的许多不同基因的整体研究。药物遗传学是研究和评价影响药物代谢和个体对药物反应的遗传差异（遗传变异）的研究。在本文中，将使用药物遗传学这一术语。
为什么药物遗传学很重要？
当启动药物治疗以治疗某种特定的疾病时，医疗工作者通常会开出几种合适的药物之一。药物的剂量和用药时间通常是根据一般人的预期代谢率和清除率来确定的。他们会根据体重、性别和年龄等因素开出一个 “标准 “剂量。然而，在临床上，每个人对治疗的反应都是不同的，保健医生必须做出调整。例如，医护人员可能会根据患者的病情是否对药物有反应，以及患者是否出现不愉快或危险的副作用，调整药物剂量或改用其他疗法。有时，当患者开始服用额外的药物时，可能会发现一直效果不错的治疗突然出现症状。
有些药物的浓度或效果是通过血液检测来监测的，药物的剂量可能会增加或减少，以维持药物浓度在既定的治疗范围内。对药物浓度的随访称为治疗性药物监测。如果改变药物剂量不能有效地治疗或控制病情，或患者仍有副作用，则可给患者换药。
相比之下，药物遗传学则为医疗服务提供者提供了根据患者的基因组成为其进行个体化药物治疗的机会。在开始药物治疗前对患者进行测试，以确定他们对不同类别的药物可能的反应，是一个关键的新兴测试领域。在选择当前和未来的药物治疗方法和药物剂量时，这些遗传信息可能对医疗工作者和患者都有帮助。对于某些药物，药理遗传学已经在帮助医疗服务提供者预测适当的治疗方法和剂量，以便有更大的机会达到预期的治疗效果，同时减少不良反应的可能性。
基因是如何变化的，药物遗传学检测是如何进行的？
基因是构成遗传物质的基本单位，即通常编码生产特定蛋白质的DNA片段，包括被称为酶的蛋白质。每个人的大部分基因都有两个拷贝：一个拷贝从母亲那里遗传，一个拷贝从父亲那里遗传。每个基因都是由特定的遗传密码组成的，它是由核苷酸（A、T、G或C）序列组成的。对于基因中的每个核苷酸位置，四个核苷酸中的一个核苷酸是一般人的主要核苷酸。这种核苷酸通常被称为 “野生型”。如果一个人的基因的一个拷贝中的一个核苷酸与 “野生型 “不同，那么这个人就被称为异质变异型。如果一个人在其基因的两个拷贝中都有相同的变异核苷酸，则该人被称为同源变异体。
核苷酸或基因变异（又称多态性或突变）在整个人群中都会发生。有些基因变异是良性的，即不产生任何已知的负面影响，或者可能与身高、发色、眼色等特征有关。其他的基因变异可能会导致特定的疾病。其他基因变异可能与对特定药物的不同反应有关。
药物遗传学检测寻找与对特定药物的可变反应相关的基因变异。这些变体发生在编码药物代谢酶、药物靶点或参与免疫反应的蛋白质的基因中。药物遗传学检测有能力确定变体是异质性还是同质性，这可能会影响个体对药物的反应或反应。
什么时候需要进行检测？
医护人员可以在治疗过程中的任何时候（例如，治疗前、治疗初期或治疗后期），对患者的基因进行检测，以检测某些已知的变异，这些变异会导致患者对药物的反应发生变化。检测结果可能会与个人的临床信息相结合，包括年龄、体重、健康状况和正在服用的其他药物等，以帮助调整治疗方案。有时，保健医生可能会根据这些信息来调整药物剂量，或者有时会选择不同的药物。药物遗传学检测的目的是为了给医护人员提供额外的信息，但不能代替治疗性药物监测的需要。
由于一个人的遗传基因不会随着时间的推移而改变，因此对特定基因的药物遗传学检测只进行一次。根据药物的不同，可能会检测单一基因，也可能检测多个基因。通常评估多个基因的药物的一个例子是华法林，它可能受CYP2C9和VKORC1的基因变异影响。
在开始特定的药物治疗之前，或者在开始服用某种药物的人出现副作用或难以建立和/或维持稳定的剂量时，可能会被要求进行检测。有时，一个人可能会在添加或停用其他影响药物代谢或作用的药物后才会出现这些问题。
每个人都需要进行药物遗传学检测吗？
目前，只有当一个人要服用或正在服用与之相关的公认药理遗传学检测的药物时，才会进行药理遗传学检测。